SALUD – Terapia génica, tratamiento contra las enfermedades raras


Actualmente existen más de 7000 patologías que son consideradas huérfanas; con esta nueva mediación se busca controlarlas. 

 

A través de la introducción de genes específicos en las células del paciente, se pretende que quienes padecen una de las 7000 patologías diferentes puedan controlar la enfermedad y tener calidad de vida. 

 

 

A la fecha de los casos diagnosticados como raros, el 80 % son por razones genéticas que afectan aproximadamente a 320 millones de personas en  el mundo.

 

 

A propósito del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas que se conmemora el 28 de febrero, la entidad farmacéutica Pfizer dio a conocer los avances en investigación sobre terapia génica que representaría una nueva era en la atención de estas patologías poco frecuentes, y una esperanza para retrasar la evolución de ciertas enfermedades.

 

 

De acuerdo con Michael Goettler, presidente mundial de la unidad de enfermedades raras de Pfizer: “a través de la investigación que estamos desarrollando en Pfizer hemos comprendido que es posible que la genética no determine necesariamente el futuro de una persona que vive con una enfermedad rara. Esperamos aumentar el potencial de usar los genes como medicamento para hacer una diferencia significativa en la vida de los pacientes”, afirmó. 

 

Beneficios de la Terapia

La Terapia Génica corresponde a la última generación de los avances científicos y ofrece a diferencia de otros tratamientos, corregir las alteraciones genéticas causantes de la enfermedad, mejorando en una gran proporción la condición, llegando incluso a proporcionar un beneficio en el tratamiento a largo plazo en aquellos casos donde existen tratamientos, ya que es posible reducir la frecuencia de uso en comparación con lo ya existente, incluso a una sola dosis, mientras que en aquellos casos donde no existen tratamientos identificados se  convierte en la opción terapéutica para el paciente.

 

 

Diego Forero, gerente general de Pfizer para Colombia y Venezuela aseguró que no hay nada más importante que garantizar la salud de todos los pacientes, “estamos comprometidos con seguir innovando en pro de la salud de millones de pacientes”. Agregó que los avances en investigación de terapia génica no solo son una excelente noticia de innovación para el universo de las enfermedades raras, sino para millones de personas que se enfrentan a una situación de abandono u olvido.

 

 

Actualmente el área de enfermedades raras de Pfizer se centra en patologías que tienen defectos en un solo gen.

 

 

Qué son las enfermedades raras

-También conocidas como huérfanas, son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su baja frecuencia necesitan un enfoque específico. De las existentes solo 5 % tienen tratamiento aprobado y el 50 % de los pacientes afectados son niños.

 

–  Las enfermedades huérfanas son: crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5000 personas. De ahí el poco conocimiento que tienen sobre ellas los colombianos e incluso los profesionales y autoridades de la salud.

 

–  Según el Ministerio de Salud, las enfermedades raras son potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. 

 

-La mayoría de las enfermedades raras son genéticas, es decir, provocadas por una anomalía en el ADN de una persona, que a menudo es hereditaria y, en casos excepcionales, se presenta espontáneamente. Los genes desempeñan un papel esencial en determinar la función de cada célula del cuerpo y están compuestos por 3 billones de pares de letras llamadas bases de ADN. Si se daña tan solo una de éstas, es posible que se produzca una alteración en los genes y cause enfermedades genéticas, algunas de las cuales pueden ser debilitantes y poner en peligro la vida.

 

– Las enfermedades genéticas afectan a personas de todas las edades y  los grupos étnicos.

 

 

 

 Otros beneficios de la terapia 

Según lo estudios avanzados hasta el momento, el tratamiento también permite: 

1. Restablecer el funcionamiento normal de células o tejidos afectados a largo plazo.

2. Mejorar significativamente la vida de las personas con trastornos genéticos y la forma en que pueden controlar la enfermedad.

3. Retardar la evolución de la enfermedad.

 

Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas

La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, se desarrolla el último día de febrero en 57 países del mundo, con el liderazgo de Eurordis (Organización Europea de Enfermedades Raras) y Aliber (Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras), entidades aliadas de las organizaciones colombianas.

 

 

Con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, Marta Lucía Gualtero presidenta del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas comentó: “Cuando se habla de enfermedades huérfanas siempre se menciona que los medicamentos son muy costosos, sin tener en cuenta que son los necesarios para garantizar la vida y la calidad de vida de los pacientes que las sufren. Y pensar que solo 400 de esas enfermedades que aparecen registradas cuentan con una terapia, los demás pacientes siguen a la espera de que la ciencia y la investigación les brinden más oportunidades. Hago un llamado al Gobierno para dejar de ver los pacientes de enfermedades huérfanas como un ‘gasto elevado’ para el sistema de salud colombiano”, dijo. 

 

 




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